Asociación Sierra Solidaria Volver al Indice
Logotipo Sierra Solidaria
Boletín nº 5 Sierra Solidaria
si no visualiza correctamente el boletín visite
 www.sierrasolidaria.org/boletines/5.htm
EN PORTADA

Gala Solidaria Día Mundial Enfermedades Raras

El Pasado 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebramos una Gala en el teatro de Moralzarzal, artistas como Mª José Álvarez (primera bailarina del Ballet de Rafael Amargo, Laura Honrubia, Jose Miguel Grajera (Mago Josemi de Águeda), Zamburiel, Mónica Rodriguez (Presentadora de los 40 Sierra) y Javier Picos (Director y Presentador del Magazine Calle real de Radio Villalba) estos últimos fueron los presentadores.

  [Ver las Imágenes]

  Vacaciones Club de Ocio

Gracias a la colaboración desinteresada tanto de los artistas como de los presentadores, y su  implicación personal en el proyecto del Club de Ocio de Sierra Solidaria, se han recaudado 1.207 €, con los que preparamos unos días de vacaciones en los meses de verano para los más jóvenes de la Asociación.

[Más información]

PATOLOGIAS

Hemocromatosis


La hemocromatosis es una enfermedad de origen genético caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la hiperabsorción intestinal de este elemento.

Es una de las enfermedades autosómicas recesivas más prevalentes entre la población Caucásica.

En la edad adulta, la hemocromatosis es responsable de complicaciones metabólicas y viscerales severas, que incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia cardiaca.

Un avance importante ha sido el descubrimiento del gen HFE en 1996, puesto que está fuertemente asociado a la expresión fenotípica de la enfermedad.

Muy rápidamente, este descubrimiento proporcionó un análisis genético en sangre que permite, en la mayoría de casos, el diagnóstico de manera no invasiva (no hace falta biopsia de hígado).

 La hemocromatosis puede curarse mediante venopunciones con sangría repetidas si el diagnóstico se ha hecho lo suficientemente rápido.

Por otra parte, puede aplicarse una estrategia preventiva efectiva a los miembros de la familia del paciente, y debería proponerse hacer lo mismo con la población general.

La identificación del gen HFE junto con el descubrimiento de proteínas clave implicadas en los en el transporte celular de hierro y regulación del hierro corporal no solamente ha conducido la individualización de los síndromes de sobrecarga de hierro sino que además ha pavimentado el camino hacia la identificación de nuevas enfermedades de sobrecarga de hierro.*Autor: Dr. P. Brissot (Octubre 2003)*.

Síndrome de Williams-Gloria Lenhoff


Probablemente no hayas oido hablar jamas de ella, pero su caso es asombroso. Se llama Gloria Lenhoff, y tiene una extraña enfermedad, conocida como el sindrome de Williams.

Quienes la padecen tienen graves discapacidades... y asombros dones. Unos picos tan grandes como profundos son sus valles, de tal forma que han causado la fascinacion de los que han estudiado esta enfermedad.

Gloria tiene 44 años, y un coeficiente intelectual de 65 (por debajo de 90 se considera que las personas poseen cierta deficiencia). Es incapaz de sumar 5 mas 6, y tampoco puede dar cambio de un dolar o calcular las distancias antes de cruzar la calle.

Tampoco es capaz de leer un pentagrama ni entender las notas musicales... pero sin embargo la música es su regalo. Ella tiene un diapasón perfecto, una voz alta de soprano y una memoria similar a la de los ordenadores, que le permite cantar 2.000 canciones en 25 idiomas.

Cuando tenía 12 años, sus padres le regalaron un acordeón pequeño. Ella siempre había amado la música, amaba cantar,

Durante una celebración en una ceremonia fue cuando se dio a conocer por primera vez. Sorprendió a las personas asistentes cantando toda la obra entera en hebreo, la "Canción de Canciones".


La familia no supo la naturaleza exacta de la discapacidad de Gloria. El síndrome de Williams no fue identificado hasta 1961, seis años después de que Gloria naciera, cuando un médico cardiólogo de Nueva Zelanda, el cardiólogo pediátrico, J.C.P. Williams, halló similitudes específicas en un grupo de sus pacientes.

Esas similitudes incluyen fallos en el corazón, personalidad abierta y rasgos faciales de duende: narices pequeñas y algo respingonas, ojos hinchados, orejas grandes y bocas con labios anchos. Se produce en uno de cada 20.000 nacimientos.

 
NOTICIAS E INFORMACION DE INTERES


Todos los AVE tendrán para final de año espacios reservados para sillas de ruedas

  [Más información]

 Informe de Prevalencia de las Enfermedades Raras Orphanet noviembre 2008

 [Más información]

 25 Aniversario del primer trasplante de hígado en nuestro país

[Más información]

Libro en .Pdf Maternidad y discapacidad (Ana Pelaez Narvaez, Directora)

[Más información]




Visita cada semana el apartado Novedades
www.sierrasolidaria.org/novedades

La edición del presente boletín mensual es posible gracias al
Equipo Sierra Solidaria y sus Colaboradores.
Puedes colaborar siempre que quieras

Puedes reenviar el boletín a quien creas oportuno

Si deseas dejar de recibir el boletín, devuelve el correo con el asunto BAJA

Club de Ocio Radio Villalba Mago Josemi de Agueda