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EN PORTADA |
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El Pasado 28 de febrero, Día
Mundial de las Enfermedades Raras, celebramos una Gala
en el teatro de Moralzarzal, artistas como Mª José
Álvarez (primera bailarina del Ballet de Rafael Amargo,
Laura Honrubia, Jose Miguel Grajera (Mago Josemi de
Águeda), Zamburiel, Mónica Rodriguez (Presentadora de
los 40 Sierra) y Javier Picos (Director y Presentador
del Magazine Calle real de Radio Villalba) estos últimos
fueron los presentadores.
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las Imágenes]
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Gracias a la colaboración
desinteresada tanto de los artistas como de los
presentadores, y su implicación personal en el
proyecto del Club de Ocio de Sierra Solidaria, se
han recaudado 1.207 €, con los que preparamos unos días
de vacaciones en los meses de verano para los más
jóvenes de la Asociación.
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PATOLOGIAS |
La hemocromatosis es una enfermedad de origen genético
caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la
hiperabsorción intestinal de este elemento.
Es una de las enfermedades autosómicas recesivas más
prevalentes entre la población Caucásica.
En la edad adulta, la hemocromatosis es responsable de
complicaciones metabólicas y viscerales severas, que
incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia
cardiaca.
Un avance importante ha sido el descubrimiento del gen
HFE en 1996, puesto que está fuertemente asociado a la
expresión fenotípica de la enfermedad.
Muy rápidamente, este descubrimiento proporcionó un
análisis genético en sangre que permite, en la mayoría
de casos, el diagnóstico de manera no invasiva (no hace
falta biopsia de hígado).
La hemocromatosis puede curarse mediante venopunciones con sangría
repetidas si el diagnóstico se ha hecho lo
suficientemente rápido.
Por otra parte, puede aplicarse una estrategia
preventiva efectiva a los miembros de la familia del
paciente, y debería proponerse hacer lo mismo con la
población general.
La identificación del gen HFE junto con el
descubrimiento de proteínas clave implicadas en los en
el transporte celular de hierro y regulación del hierro
corporal no solamente ha conducido la individualización
de los síndromes de sobrecarga de hierro sino que además
ha pavimentado el camino hacia la identificación de
nuevas enfermedades de sobrecarga de hierro.*Autor: Dr.
P. Brissot (Octubre 2003)*.
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Síndrome de Williams-Gloria Lenhoff
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Probablemente no hayas oido hablar jamas de ella, pero
su caso es asombroso. Se llama Gloria Lenhoff, y tiene
una extraña enfermedad, conocida como el sindrome de
Williams.
Quienes la padecen tienen graves discapacidades... y
asombros dones. Unos picos tan grandes como profundos
son sus valles, de tal forma que han causado la
fascinacion de los que han estudiado esta enfermedad.
Gloria tiene 44 años, y un coeficiente intelectual de 65
(por debajo de 90 se considera que las personas poseen
cierta deficiencia). Es incapaz de sumar 5 mas 6, y
tampoco puede dar cambio de un dolar o calcular las
distancias antes de cruzar la calle.
Tampoco es capaz de leer un pentagrama ni entender las
notas musicales... pero sin embargo la música es su
regalo. Ella tiene un diapasón perfecto, una voz alta de
soprano y una memoria similar a la de los ordenadores,
que le permite cantar 2.000 canciones en 25 idiomas.
Cuando tenía 12 años, sus padres le regalaron un
acordeón pequeño. Ella siempre había amado la música,
amaba cantar,
Durante una celebración en una ceremonia fue cuando se
dio a conocer por primera vez. Sorprendió a las personas
asistentes cantando toda la obra entera en hebreo, la
"Canción de Canciones".
La familia no supo la naturaleza exacta de la
discapacidad de Gloria. El síndrome de Williams no fue
identificado hasta 1961, seis años después de que Gloria
naciera, cuando un médico cardiólogo de Nueva Zelanda,
el cardiólogo pediátrico, J.C.P. Williams, halló
similitudes específicas en un grupo de sus pacientes.
Esas similitudes incluyen fallos en el corazón,
personalidad abierta y rasgos faciales de duende:
narices pequeñas y algo respingonas, ojos hinchados,
orejas grandes y bocas con labios anchos. Se produce en
uno de cada 20.000 nacimientos.
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NOTICIAS E INFORMACION DE
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Libro en .Pdf Maternidad y discapacidad (Ana Pelaez Narvaez,
Directora)
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