¿QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA O POCO COMUN?

Las llamadas enfermedades raras son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número de personas comparadas con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2,000. Sin embargo, este status puede variar con el tiempo, y también depende del área geográfica considerada. Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones. Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región, mientras que puede ser frecuente en otra región. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en el área mediterránea. La enfermedad periódica es rara en Francia, mientras que es común en Armenia. También existen muchas enfermedades cuyas variantes son raras.
 

¿CUANTAS ENFERMEDADES RARAS EXISTEN?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica. Este número también depende de la exactitud de la definición. Se define una enfermedad como el estado de disfunción de uno o más sistemas corporales. Que un patrón sea considerado único depende del estado de nuestros conocimientos, de la exactitud de la delineación biológica y clínica y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general. Ciertas enfermedades relacionadas pueden considerarse una enfermedad única (se agrupan) o se subdividen y clasifican como varias enfermedades separadas.

¿CUAL ES EL ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. Existen enfermedades infecciosas o autoinmunes muy raras. La causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades...

¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE UNA ENFERMEDAD RARA?

Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia, como por ejemplo la amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett.. Sin embargo, más del 50 % de las ER son de manifestación adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.. Las enfermedades raras padecen un déficit de conocimientos médicos y científicos. Ignoradas durante mucho tiempo por los médicos, investigadores y políticos, no existía una política de investigación para ellas hasta hace poco. Para la mayoría no existe un tratamiento curativo, pero una serie de cuidados apropiados pueden mejorar la calidad de vida del paciente y prolongarla. Se han conseguido ya progresos espectaculares para algunas ER, demostrando que en lugar de tirar la toalla hay que intensificar el esfuerzo de investigación y solidaridad social.

   ¿QUE ES UN MEDICAMENTO HUERFANO?

Los llamados 'medicamentos huérfanos' van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.

El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

Los medicamentos huérfanos pueden definirse como:

Fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud públicas.

De hecho, las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como 'huérfanas', puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad frecuente pero no haber sido desarrollada para otra indicación infrecuente.

De hecho, pueden distinguirse tres casos:

Productos dirigidos a tratar enfermedades raras:

Estos productos son desarrollados para tratar a pacientes que sufren afecciones muy graves que no tengan tratamiento satisfactorio. Estas enfermedades afectan a una pequeña proporción de la población (menos de una persona por cada 2000 en Europa), con frecuencia desde el nacimiento o la infancia. El número de enfermedades raras que no tienen tratamiento disponible actualmente se estima entre 4.000 y 5.000 en el mundo. De veinticinco a treinta millones de personas se ven afectadas por éstas en Europa.

Productos retirados del mercado por razones económicas o terapéuticas:

Por ejemplo, la talidomida fue muy usada como droga hipnótica hace algunos años y fue retirada del mercado cuando fue descubierto su alto riesgo teratogénico (de provocar malformaciones fetales). Aún así esta droga mostró propiedades analgésicas interesantes en enfermedades como la lepra o el lupus eritematoso. Son afecciones que no tienen un tratamiento satisfactorio disponible.

Productos que no han sido desarrollados:

- O bien porque derivan de un proceso de investigación que no permite que se patenten.

- O bien porque afectan a mercados importantes que, sin embargo, son insolventes.

Los pacientes afectados por enfermedades raras tienen que estar informados acerca de los progresos científicos y terapéuticos. Tienen los mismos derechos a ser atendidos que cualquier otro paciente. Para estimular la investigación y el desarrollo en el sector de los medicamentos huérfanos, las autoridades han establecido incentivos para las industrias sanitaria y de biotecnología. Esto empezó cuando se adoptó en los Estados Unidos en 1983 el Acta de Medicamentos Huérfanos, le siguió Japón en 1993, y Australia en 1997. Europa les siguió en 1999 con una política común para la UE sobre medicamentos huérfanos.

INFORMACION CEDIDA POR ORPHANET

 

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